每年2月的最后一天被定为国际罕见病日，主要目的在于唤起大家对罕见病患者的关心、关注和关爱，今年2月29日是第17个国际罕见病日。长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题，使得很多患者在生活交际中“被边缘化”、在治疗中“被耽搁”，因此罕见病患者亟待全社会的关注与支持。

　　那么，罕见病离你我远吗？目前罕见病普遍面临着怎样的诊治难题？据此，记者采访了西安市人民医院（西安市第四医院）妇女保健中心主任兼任产前筛查与诊断中心负责人、西安市产前诊断与医学遗传重点实验室主任张欣文，带大家一起来了解和科普罕见病的相关问题。

　　罕见病并不罕见

　　根据世界卫生组织的定义，目前已经确认的罕见病超过1万种，全球罕见病患者人数约为3亿；据不完全统计，我国目前约有2000多万名。大多罕见病患者，或早或晚会出现多脏器功能损害，影响心肺及肝肾功能，出现体格和智力落后，生活不能自理，甚至危及生命。

　　“罕见病并不罕见！”张欣文说，这句话应从两个方面来理解：一方面虽然已知的每种罕见病发病率很低，但约上万种罕见病累计起来，总体约占人类疾病的10%，患病率并不算低。另一方面，按世界卫生组织定义，将患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变归属为罕见病，以我国的人口基数，按此比例，我国各类罕见病患者总数至少千万人之多，这个数据还是比较庞大的，而且每年还不断有新增患者，所以罕见病离我们并不遥远。

　　如何破解罕见病诊治难题

　　张欣文介绍，临床上一些具有童话色彩的疾病名称：比如渐冻人症、瓷娃娃症、睡美人综合征、爱丽丝梦游仙境症、早衰症、狼人症等，其实，它们都属于罕见病。这些美丽名字的背后，却意味着罕见病患者一出生便“与众不同”，他们大都要面临着“病无所医”“医无所药”“药无所保”的种种困境。主要原因：一是大多数罕见病具有遗传性特点，临床常常需要通过遗传学技术协助诊断，这需要医疗机构具备一定的检测条件和检测能力，目前相当一部分医院尤其基层医院无法自行完成；二是罕见病病种繁多，临床表现各异，单种类型相对少见，医务人员对患者临床表现的症状分析和疾病诊断上需要一个认识过程；三是虽然目前已知罕见病逾万种，但有相应治疗方案的病种不足10%，而且可能费用高昂，90%的罕见病患者还面临无药可医的境地。