53岁的衢州陈姨（化名），这些年时不时会感到胸闷气喘，偶尔还会胸痛，但没有太大影响生活，陈姨也就没在意。但从去年开始，她症状有所加重竟救了自己一命！，甚至走一段路就会胸闷气喘，在杭州工作的儿子小冰（化名）回家发现了陈姨的不适，坚持要带她去医院看看。

　　拗不过儿子，陈姨来到当地医院男子陪妈妈看病，经过一系列检查，被诊断为“肥厚型心肌病”，这是一类可能由多种原因导致的心肌病，以心肌非对称性肥厚为主要表现，影响正常心功能，容易造成心衰、猝死等。

　　陈姨开始接受药物治疗，但症状并未减轻，身在杭州的小冰便劝妈妈再到大医院检查一下。于是他带着陈姨走进浙江大学医学院附属第一医院，来到心血管内科严卉主任医师的专家门诊。

　　翻看陈姨的心电图、心脏B超等检查单，再结合陈姨的病史和具体症状，在心脏罕见病诊疗领域富有经验的严卉主任医师考虑她的“肥厚型心肌病”可能只是表象，背后“另有真凶”。

　　“你还有没有其他不舒服的地方，比如手脚经常会莫名疼痛、听力下降，不太容易出汗，经常发热等？”严卉主任医师询问道。

　　“是的，我从小容易莫名发烧，发烧的时候手脚都很痛，甚至大夏天也不太出汗。我和姐姐耳朵都不太好，我姐姐今年才30岁，已经需要借助助听器。但是我们也看过很多家医院，找不到病因，其他也没啥不舒服，也就没在意了。”小冰在一旁说。