他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但是在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。只是在医院里做了半年的康复训练，但怎么也不见好。

　　再长大一些，桐桐头上长了几个“大包”5岁男童患“超级罕见病”，膝关节和口腔里也开始长。受口腔里的“大包”影响，桐桐刚学会叫“妈妈”，就再也不怎么能说话了。

　　前些年，邢麦带着孩子又去了北京和上海的几家医院。直到2020年12月，在上海交通大学医学院附属新华医院的小儿神经外科，桐桐被确诊为幼年性透明蛋白纤维瘤病。

　　近日，长期从事儿童神经系统肿瘤及小儿神经系统先天性疾病领域研究的新华医院神经外科副主任王晓强告诉澎湃新闻（），全球范围内报道的不过百例，幼年性透明蛋白纤维瘤病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是ANTXR2基因突变所致，属于“超级罕见病”。在桐桐确诊之前，国内仅报道过1例病例，全球范围内报道的不过百例。目前，全球尚无药可治，只能对症治疗，治疗后会继续复发。

　　我们做父母的，肯定都希望自己的孩子长大以后能长得帅气、靓丽，因为在现在这个竞争力很强的环境下，孩子面相好一点毕竟也不是什么坏事，而且长得好看的人也会更容易融入一个群体。

　　新华社北京9月28日电（记者侠克）为更好满足罕见病患者就医需求，方便患者就医，提升罕见病服务能力，北京市卫生健康委28日发布《具备罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2023年）》

　　黄曲霉菌是一种常见的霉菌，广泛存在于自然环境中，如土壤、植物、食品等。然而，黄曲霉菌也是一种致癌物质，对人体健康有着严重的危害。

　　11月7日，有人发布消息称广东省广州市中山二院（中山大学孙逸仙纪念医院）一专家教授的学生集体患癌引发关注相关话题冲上微博热搜第一近日，有网友发文称