白化病、瓷娃娃、微笑天使综合征等皆为遗传病，由基因缺陷导致。人们可能不知道，其实基因缺陷导致的罕见病不一定会遗传。

　　中日医院神经科研究员、CHPO工作组总协调人顾卫红博士介绍，遗传性罕见病遗传的是基因，即便有相关基因，也不一定会有相应疾病表现。基因的传递及其对人体的影响，是一个复杂的排列组合的过程。

　　而且，看起来健康的父母也有可能生出患罕见病的孩子。但罕见病患者可以通过生殖干预技术生育出健康的后代。