希希，7岁，2019年8月于上海新华医院确诊黏多糖贮积症ⅣA型，截至发稿时已断药231天。

　　端端，5岁，2021年12月27号于浙江大学儿童医院确诊黏多糖贮积症ⅣA型，截至发稿时已断药184天。

　　鹏鹏，10岁，2023年的11月于香港大学深圳医院确诊黏多糖贮积症ⅣA型，用完最后一批库存药后也将断药。

　　希希、鹏鹏、端端所患的黏多糖贮积症ⅣA型是一种基因罕见病，全国14亿人口中仅有100余人确诊。而在这百余人中，仅有十几人接受过药物治疗。

　　黏多糖贮积症ⅣA型不可治愈，全球唯一治疗药物“唯铭赞”在2019年借着国家开辟的绿色通道，获得了国家药品监督管理局的上市批准，用于治疗黏多糖贮积症患者。但每年高达数百万元的治疗费，让多数患病家庭无力负担。

　　让患病家庭始料未及的是，“唯铭赞”因许可证到期将于2024年5月退出中国市场。届时，全国所有黏多糖贮积症IVA型患者，将面临无药可用的绝境。

　　“我很想救我的孩子，但我已无路可走。”

　　第一重大山：确诊

　　“你长大想当医生吗？”

　　“不想。”

　　“为什么？”

　　“我想当科学家，研究出一些现在大家都不知道的事情。”

　　2024年1月，在杭州，大象新闻记者见到黏多糖贮积症IVA型全国公开用药第一人希希时，全家人正忙忙碌碌为她当天的期末考试做着准备。由于患病，7岁的希希全身骨骼无力，上下学都需要家长接送，“她出生时个子很高，白白嫩嫩的特别好，但慢慢的就感觉到一些不同了，比如坐的时候经常就是弯着，再后面走路左脚一直晃圈，就不太正常。到现在书包都背不动，背上咣当一下就坐下来了。”

　　2019年春节，希希出现了“鸡胸”的症状，胸骨向前突出还伴随着常常气促、乏力，起初，母亲刘红华还以为是孩子缺钙，就带着希希前往浙江大学医学院附属儿童医院咨询医生如何科学补钙。让她始料未及的是，医生竟然给他们开了张意外的化验单，“建议做个基因检测，怀疑是基因病。”

　　检测结果出来后，医生明确的告诉刘红华：一看就是黏多糖贮积症IVA型，表现症状很典型，并告知她，“不用做很多努力，以后让孩子吃好、玩好、睡好就行了。”

　　医生的话犹如晴天霹雳一般，40多岁的刘红华坐在医院门口放声大哭，“医生跟我讲，如果我们这个孩子没有任何治疗，她应该10岁左右就全瘫掉了，30岁左右就没了，怎么会这样，就挺崩溃的。”

　　大脑一片空白的刘红华唯一反应就是：救她！回到家后，刘红华把自己封闭在房间里，不眠不休查证着中英文文献，不放弃每一丝可以给女儿救命的办法。

　　通过反复查证，两天后，刘红华对黏多糖贮积症IVA型也有了一个更为清晰的认知，“目前全国14亿人中仅有100多人确诊，智力发育基本正常，但骨骼发育障碍明显，寿命一般就是二三十岁，这还包括很多患者病晚期无法行走，需要瘫痪在床。”

　　“无法治愈”“瘫痪在床”“寿命有限”......一个个字眼刺激着步入中年的刘红华，考虑到自己大龄生子，刘红华再次陷入崩溃之中，“我自己身体也不是很好，快40生的她，就怕万一哪天我不在了，那她也许就是赖活着了。如果真的到了那一天，我还是希望她能有质量的活下去。”